Genetik testler, bir kişinin DNA’sındaki değişiklikleri ya da varyantları tespit edebiliyor. Ancak çoğu varyantın sağlık üzerinde çok az ya da hiç etkisi bulunmuyor. Ayrıca tek bir varyant çoğu zaman hastalığın tüm riskini açıklayamıyor; kalp hastalığı, kanser gibi durumlarda risk, genlerin birbirleriyle etkileşimi ve çevresel faktörlerle birlikte belirleniyor.

New York merkezli araştırma ekibi, bu belirsizliği azaltmak için AI ve elektronik sağlık kayıtlarını kullanarak bir araç geliştirdi. Bu kayıtlar, hastaların geçmiş sağlık verilerini içeriyor ve genetik risklere göre hastalık olasılığını tahmin etmekte kullanılıyor.

Icahn Tıp Fakültesi’nden kişiselleştirilmiş tıp profesörü Ron Do, “Genetik testlerin sunduğu siyah-beyaz yanıtların ötesine geçmek istedik. Çünkü bu yanıtlar çoğu zaman hem doktorları hem de hastaları belirsizlik içinde bırakıyor,” dedi.

Araştırmacılar, yapay zekayı ve rutin laboratuvar verilerini örneğin kolesterol veya kan sayımı sonuçlarını kullanarak belirli bir genetik varyanta sahip bireylerde hastalık gelişme olasılığını daha doğru tahmin edebildiklerini belirtti.

Ekip, bir milyondan fazla elektronik sağlık kaydını kullanarak 10 kalıtsal hastalık için AI modelleri geliştirdi. Bu hastalıklar arasında meme kanseri ve polikistik böbrek hastalığı da bulunuyor. Araştırmacılar, nadir varyantlara sahip hastalara 0 ile 1 arasında bir skor vererek hastalık geliştirme olasılıklarını hesapladı.

Science dergisinde yayımlanan çalışmada, araştırmacılar 1.600’den fazla genetik varyant için risk puanları hesaplamayı başardı. Model, ‘belirsiz’ olarak sınıflandırılan bazı varyantların aslında belirli hastalıklarla net şekilde ilişkili olduğunu ortaya koydu.

Çalışmanın başyazarı Dr. Iain Forrest, “AI modelimiz klinik kararların yerini almak için değil; özellikle test sonuçları belirsiz olduğunda yol gösterici olması için tasarlandı,” dedi.

Doktorlar, bu risk skorlarını kullanarak hastaların ek tarama yapıp yapmaması, önleyici tedbir alıp almaması veya düşük riskli varyantlarda gereksiz kaygı ve müdahalelerden kaçınılıp kaçınılmayacağına karar verebilecek.

Araştırmacılar, modeli daha fazla hastalık ve genetik varyantı kapsayacak şekilde genişletmeyi ve daha çeşitli hasta gruplarında test etmeyi planlıyor.

Do, “Çalışmamız, AI ve rutin klinik verilerin birleşerek genetik test sonuçlarını daha kişiselleştirilmiş ve uygulanabilir bilgiye dönüştürdüğü bir geleceğe işaret ediyor,” dedi.