Anne ve babanın taşıdığı sessiz genler, çocukta ciddi rahatsızlıklara yol açabiliyor. Genetik yatkınlıklar, bireyin yaşam kalitesini doğuştan etkileyebiliyor. Peki, bu riskler nasıl anlaşılabilir?

Genetik hastalıklar, anne ya da babadan geçen genlerde veya kromozom yapısında meydana gelen değişiklikler sonucu DNA’da oluşan mutasyonlarla ortaya çıkıyor. Bu hastalıklar kimi zaman doğumda, kimi zaman ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde belirti verebiliyor.

Genetik bozuklukların temeli

Genetik hastalıkların kaynağı, hücrelerin işleyişini yöneten DNA’daki bilgi akışının bozulmasına dayanıyor. Bu genetik kod, nesilden nesile aktarılıyor.
Bazı hastalıklar tek bir gendeki mutasyondan kaynaklanırken, bazıları kromozom sayısındaki fazla ya da eksiklik gibi daha geniş çaplı bozukluklardan doğuyor.

Örneğin Talasemi (Akdeniz Anemisi), yalnızca bir gendeki değişimden gelişirken; Down Sendromu, fazladan bir kromozomun bulunmasıyla meydana geliyor.

Hastalıkların ortaya çıkış zamanı

Genetik hastalıkların ne zaman görüleceği değişkenlik gösteriyor.
Kistik fibrozis ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) doğumdan itibaren kendini belli ederken, Tip 2 diyabet veya kalp-damar hastalıkları gibi rahatsızlıklar genetik yatkınlığa çevresel etkenlerin de eklenmesiyle ileri yaşlarda ortaya çıkabiliyor.

Genetik bozuklukların nedenleri

Genetik hastalıklar üç ana mekanizma sonucu oluşuyor:

1. Kalıtsal Mutasyonlar: Anne veya babadan geçen hatalı genler nedeniyle gelişiyor.
2. Spontan Mutasyonlar: Kalıtımsal olmayan, sperm ya da yumurtada rastgele meydana gelen değişimlerdir.
3. Kromozomal Anormallikler: Kromozom sayısındaki veya yapısındaki bozukluklarla ilişkilidir. Örneğin Down Sendromu (Trizomi 21) bu gruptadır.

Gebelikte genetik testler

Gebelik sürecinde uygulanan çeşitli testlerle genetik veya kromozomal bozukluklar erken dönemde tespit edilebiliyor. En yaygın yöntemler şunlardır:

• Kan Tarama Testleri (İkili, Üçlü, Dörtlü testler)
• Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT): Anne kanındaki bebeğe ait DNA’nın analiz edilmesi
• Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Plasentadan örnek alınarak yapılan test
• Amniyosentez: Amniyon sıvısından örnek alınması
• Detaylı Ultrasonografi
• Fetal DNA Testi
• Genetik Danışmanlık: Aile geçmişi ve risk değerlendirmesi yapılması

Bu testlerin sonuçları, gebelik sürecinin daha bilinçli yönetilmesine olanak tanıyor.

Tanı ve değerlendirme süreci

Genetik hastalık şüphesi bulunan kişiler, öncelikle bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendiriliyor. Aile geçmişi analiz edilip uygun testler belirleniyor.
Kullanılan başlıca yöntemler:

• Kromozom Analizi
• Tek Gen Analizi
• Genetik Panel Testleri
• Tüm Ekzom Analizi

Bu testlerin sonucunda kesin tanıya ulaşmak mümkün oluyor.

Tedavisi olmayan hastalıklar ve yaklaşımlar

Bazı genetik hastalıkların kesin tedavisi bulunmasa da, yaşam kalitesini artıran destekleyici yöntemler uygulanıyor.

• SMA (Spinal Musküler Atrofi): Kas zayıflığına neden olan otozomal resesif bir hastalık. Gen tedavileriyle ilerleyişi yavaşlatılabiliyor.
• Duchenne Musküler Distrofi (DMD): Kas liflerinin zamanla kaybına yol açan X kromozomu kaynaklı bir rahatsızlık. Kortikosteroid tedavisi, fizyoterapi ve solunum desteği uygulanıyor.
• Huntington Hastalığı: Orta yaşta başlayan nörolojik bir bozukluk. Kesin tedavisi yok, semptomları hafifletici ilaçlar kullanılıyor.
• Down Sendromu: 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla ortaya çıkıyor. Tedavi edilemiyor ancak erken eğitim ve destek programlarıyla yaşam kalitesi yükseltilebiliyor.

Son yıllarda gen düzenleme teknolojileri, gen terapileri ve kişiye özel ilaç geliştirme çalışmaları hızla ilerliyor. Özellikle CRISPR tekniği, gelecekte kalıtsal hastalıkların tamamen ortadan kaldırılabileceğine dair umut verici bir adım olarak görülüyor.